Antoni Gostynski is binnen RARE-NL de liaison vauit Maastricht UMC+. Als dermatoloog, verbonden aan het Expertisecentrum voor Genodermatosen, combineert hij zijn klinische werk met onderzoek naar zeldzame huidaandoeningen. Vanuit die dubbele rol kan hij goed schakelen tussen patiëntenzorg, wetenschap en de bredere samenwerking binnen het netwerk. 

Binnen het MUMC+ doet Antoni Gostynski o.m. onderzoek naar epidermal differentiation disorders (EDD), een zeldzame, erfelijke huidaandoening waarbij de huid kan schilferen en rood zijn. Zijn onderzoek richt zich op de pathologie en genetica van EDD’s en hoe deze inzichten kunnen leiden tot nieuwe therapieën. “Zonder fundamenteel begrip van het ziektebeeld is therapieontwikkeling nauwelijks mogelijk,” zegt hij. “Juist bij zeldzame ziekten ligt hier een belangrijke rol voor de academie.”  

Meer verbinding tussen expertisecentra
Het MUMC+ huisvest meerdere expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA’s),  waarbij volgens Gostynski nog ruimte is voor samenwerking. “We moeten als centra meer naar elkaar toegroeien. Inhoudelijke samenwerking versterkt niet alleen onze kennis, maar ook onze positie richting zorgverzekeraars en beleidsmakers.” 

Vergoeding en rol van de academie
In de praktijk loopt Gostynski regelmatig aan tegen het probleem van off-label geneesmiddelen. “Er zijn bestaande middelen waarvan we denken dat ze werken, maar die vallen buiten de vergoeding. Dat maakt de behandeling onzeker.” Binnen het netwerk RARE-NL wordt dan ook gekeken naar hoe duurzame toegang tot zogenoemde ‘repurposed’ geneesmiddelen mogelijk gemaakt kan worden. “Soms moet je als academie ook een stap verder gaan: gegevens verzamelen, effect onderbouwen, en desnoods registratie initiëren. Die rol kunnen we nog sterker maken.” 

Verbindende kracht van RARE-NL
De meerwaarde van RARE-NL zit voor hem in het overstijgende karakter. “Het netwerk verbindt expertises, instellingen en ervaringen. Dat is precies wat nodig is om toegang tot behandelingen structureel te verbeteren: samenwerking, kennisdeling, en een lange adem.”