Zeldzame ziekten komen het meest voor – dat wil zeggen: als iemand een ziekte heeft, dan is dit meestal een zeldzame ziekte. Dat gegeven wordt alleen maar sterker doordat onze ziektecategorieën steeds verfijnder worden. Met de opkomst van personalised medicine zal het aantal weesziekten naar verwachting verder toenemen. Dankzij stimulansen binnen dit domein zijn de afgelopen jaren nieuwe weesgeneesmiddelen op de markt gekomen, waarvan ongeveer 40% gericht is op zeldzame vormen van kanker.

De keerzijde is echter dat veel van deze middelen zeer kostbaar zijn, en dat de prijs ook na het verlopen van het octrooi nauwelijks daalt vanwege het uitblijven van voldoende concurrentie (zoals generieke varianten of biosimilars). Tegelijkertijd zijn er voor sommige zeldzame aandoeningen eenvoudige, maar cruciale behandelingen beschikbaar waarvoor slechts beperkte commerciële prikkels bestaan om deze therapieën duurzaam beschikbaar te houden.

Nederland heeft een sterke uitgangspositie om op dit terrein een voortrekkersrol te vervullen. In ons land wordt veel onderzoek gedaan naar ziektemechanismen, vaak op basis van innovatieve modellen, geavanceerde (moleculaire) diagnostiek, en naar gepast gebruik en nieuwe manieren om vroege toegang tot behandeling voor patiënten te organiseren.

RARE-NL zet zich in om zeldzame ziekten hoger op de agenda te krijgen. Als nationale hub stimuleert RARE-NL een samenhangende aanpak waarbij onderzoek, regulering, ontwikkeling en toegang met elkaar verbonden zijn. Door partijen uit wetenschap, zorg, beleid en bedrijfsleven te verbinden, faciliteert RARE-NL concrete oplossingen voor duurzame beschikbaarheid van behandelingen, betere benutting van wetenschappelijke kennis en structurele verbetering van toegang voor patiënten met een zeldzame aandoening.

Meer achtergrondinformatie over medicijnen voor zeldzame ziekten vind je hier.