Zeldzame ziekten komen het meest voor – dat wil zeggen dat als iemand een ziekte heeft, dit meestal een zeldzame ziekte is. Dat gegeven wordt alleen maar sterker doordat onze ziektecategorieën verfijnder worden. Met de opkomst van personalised medicine zal het aantal weesziekten verder toenemen. Dankzij de incentives op dit gebied zijn de afgelopen jaren nieuwe weesgeneesmiddelen op de markt gekomen, waarvan ongeveer 40% voor zeldzame kankers. De keerzijde is echter dat veel van deze middelen duur zijn en dat ook na verlopen van het octrooi de prijs nauwelijks daalt, omdat er onvoldoende concurrentie ontstaat (generieke preparaten of biosimilars). Andersom zijn voor sommige zeldzame aandoeningen eenvoudige, maar voor de patiënt cruciale behandelingen beschikbaar waar soms maar beperkt incentive bestaat om deze geneesmiddelen duurzaam beschikbaar te houden. Nederland heeft een goede uitgangspositie om op dit terrein een pioniersrol te vervullen. Er wordt in ons land veel onderzoek gedaan naar ziektemechanismen op basis van nieuwe modellen, (moleculaire) diagnostiek maar ook naar gepast gebruik en nieuwe manieren om vroege toegang voor patiënten in te regelen.

De mogelijke toepassing van een bestaand geneesmiddel bij een nieuwe indicatie wordt Drug Repurposing genoemd. Het potentieel van deze relatief nieuwe route voor innovatieve toepassing is enorm omdat het ontwikkeltraject relatief korter en goedkoper kan zijn dan voor de traditionele innovatieve geneesmiddelen. Moderne technologie maakt snelle screening op mogelijke nieuwe toepassingen mogelijk maar tegelijkertijd blijkt dat deze route naar de patiënt toe nog vele knelpunten bevat. Een gezond verdienmodel is vaak afwezig en beperkte regulatoire mogelijkheden belemmeren nog te vaak de route van initiële vondst naar consistente beschikbaarheid voor patiënten. De beperkte succesvolle voorbeelden van drug repurposing laten zowel het enorme onbenutte potentieel als het ontbreken van een reguliere ontwikkelingsroute zien.