Wie zijn de gezichten achter RARE-NL? In deze reeks interviews stellen we hen aan je voor. Vandaag: prof. dr. Wendy van Zelst-Stams.

“Als klinisch geneticus en hoogleraar in de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen ben ik al lange tijd betrokken bij de implementatie van de nieuwste technologische mogelijkheden om DNA-diagnostiek te verbeteren. In die hoedanigheid raakte ik ook betrokken bij het beleid en de zorg rondom zeldzame aandoeningen. In 2009 bracht de Europese Commissie een richtlijn uit om die zorg te verbeteren. Nog vóórdat in Nederland het Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen (NPZZ) werd gelanceerd, werd ik in 2013 door het Radboudumc benoemd tot coördinator op dit gebied. Het NPZZ leidde tot een opdracht van de minister van VWS aan de NFU om een procedure te ontwikkelen voor de aanwijzing van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Hierbij werd ik benoemd tot projectleider.

De aanwijzing van deze centra vond in heel Europa plaats en maakte de oprichting van Europese Referentienetwerken (ERN’s) mogelijk. Dat zijn thematisch georganiseerde netwerken van expertisecentra die de patiëntenzorg verbeteren door kennis te delen, te vergroten en te benutten. Hierdoor hoeft de patiënt niet te reizen—de kennis reist. Steeds vaker zorgen de ERN’s er ook voor dat patiënten kunnen deelnemen aan klinische studies op Europees niveau, waardoor onderzoek op grotere schaal mogelijk wordt. De ERN’s behoren zonder twijfel tot de meest succesvolle Europese samenwerkingen in de zorg!”

Persoonlijk

“Mijn interesse in zeldzame aandoeningen werd gewekt door een jongen die bij mijn oudste dochter op zwemles zat, toen ik net begonnen was met mijn opleiding tot klinisch geneticus. Hij viel op door zijn motoriek, grote hoofd en lengte—veel langer dan zijn ouders. Ik zag dat er iets aan de hand was, maar kon het destijds niet plaatsen. Jaren later, toen mijn jongste dochter voor diploma C opging, zag ik hem opnieuw en herkende ik zijn aandoening. Ik raakte in gesprek met zijn vader, die pas sinds enkele weken wist wat zijn zoon had, dankzij een toevallige ontmoeting. Ik was onder de indruk van hun zoektocht—en vooral van hoe lang het kan duren voordat een diagnose wordt gesteld en er vervolgstappen mogelijk zijn. Dat heeft voor mij onderstreept hoe belangrijk het is dat kennis over zeldzame aandoeningen beschikbaar én vindbaar is. Dat komt onder meer tot uiting in de expertisecentra, maar ook in mijn rol als hoogleraar Zorg voor Zeldzaam. Daarin staat de organisatie van de diagnostiek aan het begin van een zorgtraject centraal: welke onderzoeken en welke afstemming zijn nodig om snel tot adequaat handelen over te gaan? We hebben inmiddels een versnelling van een tot anderhalf jaar weten te realiseren. Dat is voor ouders van groot belang. Zodra de diagnose er is, krijgen ze houvast: het schuldgevoel dat vaak aanwezig is verdwijnt, ze kunnen deelnemen aan aanvullend wetenschappelijk onderzoek, gezinsuitbreiding overwegen, enzovoort.”

Toezichthouder

“Mijn rol ligt vooral op het gebied van zorg en therapieontwikkeling. In Europa draag ik daaraan bij—samen met VWS—door de ERN’s verder te stimuleren. Zoals de NFU, met steun van Europa, de samenwerking tussen de UMC’s op het gebied van zeldzame aandoeningen heeft versterkt, zo moet RARE-NL dat gaan doen rondom de beschikbaarheid van geneesmiddelen, inclusief ‘repurposing’. Ik zie de rol van RARE-NL als die van een kennis­makelaar: een organisatie die onderzoekers voedt en adviseert over maatschappelijk verantwoorde therapieontwikkeling. Die onderzoekers bij elkaar brengt wanneer nodig, en voorkomt dat het wiel telkens opnieuw wordt uitgevonden. Mijn rol als toezichthouder is erop gericht dat álle UMC’s betrokken zijn. Er is al veel kennis beschikbaar; het komt nu aan op zichtbaarheid en een adequate afhandeling van vragen. RARE-NL is een prachtig initiatief, en we dragen er met z’n allen verantwoordelijkheid voor dat het goed functioneert—en leidt tot de therapieën die onze patiënten zo hard nodig hebben.”