Ongeveer één miljoen Nederlanders lijden aan een zeldzame aandoening. Hoewel de afzonderlijke ziekten zeldzaam zijn, is de problematiek wijdverbreid. Voor veel van deze aandoeningen bestaat nog geen specifieke behandeling. Binnen RARE-NL – een hub van FAST – wordt samen met betrokken partijen, waaronder het Leidse bedrijf Orfenix, gewerkt aan therapieën voor zeldzame aandoeningen. Pionier op dit gebied prof. dr. Carla Hollak en wetenschappelijk directeur dr. Saco de Visser van FAST leggen uit wat er al is bereikt en hoe zij de toekomst zien.

‘Met RARE-NL bouwen we aan een nationaal initiatief rondom medicijnen voor zeldzame ziekten en repurposing, onder andere op basis van de expertise die is opgebouwd binnen het platform Medicijn voor de Maatschappij van Carla Hollak en haar collega’s van het Amsterdam UMC’, vertelt De Visser.
Hollak, hoogleraar Medicines and Society aan het Amsterdam UMC: ‘Wij hebben de afgelopen jaren de beschikbaarheid van medicijnen voor een aantal zeldzame ziekten verbeterd. We hebben intussen ook partnerschappen gestart waardoor we ervaring hebben opgedaan in het traject van markttoelating. Maar collega’s in andere UMC’s hebben weer andere expertise, die hard nodig is om effectieve therapieën voor meer zeldzame aandoeningen te ontwikkelen.’

Kennis centraal
Een zeldzame ziekte betekent voor de patiënt vaak een complexe lijdensweg. Alleen al het stellen van de juiste diagnose duurt vaak jaren. De UMC’s besteden daarom extra aandacht aan zeldzame aandoeningen. Omdat de lijnen tussen wetenschap en kliniek hier kort zijn, kunnen zij beter inzicht krijgen in het ontstaan van zeldzame ziekten. Elk UMC heeft zijn eigen expertisegebieden ontwikkeld. Voor een aantal zeldzame aandoeningen is inmiddels veel kennis beschikbaar over de onderliggende biologische mechanismen. Dat biedt aanknopingspunten voor behandeling.

Hollak: ‘Soms hebben we geluk en blijkt een bestaand geneesmiddel effectief te zijn. We hebben dan ook inmiddels enkele projecten lopen op het gebied van drug repurposing.’ De Visser: ‘Repurposing zou veel meer gestimuleerd moeten worden. Je hebt het dan over middelen waar al veel ervaring mee is en die vaak als generiek middel beschikbaar zijn. Maar helaas nodigt de huidige vergoedingssystematiek voor generieke geneesmiddelenfabrikanten niet uit om te investeren in een nieuwe indicatie. Dat is echt nog een uitdaging.’ Zeldzame aandoeningen kunnen ook interessante testcases zijn voor innovatieve behandelingsconcepten zoals antisense-RNA, gentherapie of stamceltherapie. Hollak: ‘Er zijn initiatieven zoals het Dutch Center for RNA Therapeutics, waar veel technische kennis is over een dergelijke aanpak. Wij kunnen mogelijk bijdragen aan het vinden van geschikte kandidaatziekten en de toegankelijkheid..’

Verbindingen leggen
Hollak maakte deel uit van de KNAW-commissie die in 2021 het rapport Efficiency gains through innovation in medicines development: how can science contribute? publiceerde. ‘Veel van de zaken die daarin worden benoemd, zijn bijzonder relevant voor mensen met zeldzame aandoeningen’, zegt ze. ‘Het rapport gaat over de hele keten: van wetenschappelijke modellen om ziektemechanismen te begrijpen en aan te pakken, via optimale publiek-private samenwerking waarbij ook een maatschappelijk verantwoorde prijs kan worden gegarandeerd, tot en met toegang en bekostiging. In de commissie zaten mensen met expertise op al die onderdelen van de keten. We hebben gezamenlijk laten zien dat de huidige aanpak gefragmenteerd is, en dat er veel meer verbinding nodig is. In de praktische uitwerking – waarin FAST via RARE-NL een belangrijke rol kan spelen en wij vanuit het perspectief van zeldzame aandoeningen aan bijdragen – moet wat mij betreft een pragmatische en concrete aanpak voorop staan.’ De Visser: ‘De mantra “van casus naar systeem” helpt enorm om alles concreet te houden en precies te zien waar het systeem wringt. Als je dat niet doet, verval je al snel in luchtfietserij. Die aanpak moeten we vasthouden nu we bouwen aan een landelijk consortium.’

[Een eerdere versie van dit interview naar aanloop van de lancering van RARE-NL verscheen eerder op de website van FAST]